Kategoriarkiv: gener

Vad hände här?

Standard

I dag har jag varit på läkarbesök.

Ett planerat besök som kom fortare än jag hade förväntat mig då jag inte är sjuk utan bara är intresserad av mina stölliga gener.

Dom flesta som följer mig vet att jag har den ärftliga bindvävsdefekten Ehlers-Danlos Syndrome.

Jag fick min diagnos 2005 efter att ha slitit hund i 3 år pga ett fall i milspåret.

En lång historia som har åkt Rollercoster sedan 2002.

Men idag är jag rätt stabil fysikt och jobbar mig framåt. Med ålder som motvikt.

Hur som helst så har vi inte bara det i släkten utan vi har även Hypertrofisk Kardiomyopati.

Jag själv är kollad för vad som känns en livistid sedan och min yngsta son är kollad.

För dig som vill veta mer om vad Hypertrofisk Kardiomyopati är kan läsa mer här https://www.internetmedicin.se/page.aspx?id=5728

För ca ett år sedan satt jag och surfarde runt och sökta just på det här. Och döm om min förvåning när jag insåg att man faktiskt kan gentesta för det. Jag tog kontakt med Uppsala och dom ansåg att det vore bra om jag blev remitterad till dom för utredning.

Riktigt så blev det inte utan jag hamnade på utredningen i Örebro.

Varför vill jag då ha gentester gjorda? Jo det handlar väldigt lite om mig och inte heller direkt om mina barn.

Det handlar om kommande generationer.

Om jag inte har genen så kan jag inte föra den vidare.

I dag var det då dags att träffa läkare. Ett snabb EKG som såg fullständigt normalt ut.

En god dialog där man inte såg behovet av gentester alls först. Vilket i sig var fullständigt rimligt i min värld efter att fått en mer utförlig förklaring.

Diskussionen fortsatte och jag förklarade hur jag såg på det, vad som var grejen för min del och varför.

Vi kom således in på att pappa dom i massiv hjärblöding, han i sin tur hade en kusin som dog en plötslig död i unga år.

Mormor hade problem med kroppspulsårdern och div andra kärlproblem.

Och det finns en hel del annat som kan skrivas ihop om detta.

Läkaren är väldigt påläst äve om Ehlers-Danlos Syndrom vilket förvånade mig MASSOR.

Han rådgör snabbt med en kollega,

Skickar remiss på UL hjärta för min del (jag är inte det minsta orolig)

Och tog genprover. Både för Hypertrofiks Kardiomyopati och för Bindvävsspectrat där EDS ingår.

Dom var eninga om att bilden som finns historikst gör att det är ytterst intressant med gentester.

Jag som viridigt och vänt på mig för att försöka hitta en lösning på att få en ny diagnostisterin för min EDS då läkaren som gav mig och många många fler än mig diagnos, inte brydde sig om att skriva typ i journalen och strödde lite förmånga diagnoser omkring sig.

Vilket är lite för vanligt.

Med tiden kommer en ny patientdatabas upprättas om allt går som det ska.

Där kommer man att samla alla som är gentestade för att kunna få en bättre och samlad bild av dom olika typerna av EDS och dom symtom som finns. Det i sin tur kommer att hjälpa många som i dag hamnar mella stolarna.

Min överrörlighet lär jag aldrig bli av med oavsett om gentesterna visar något eller ej. Det finns fortfarande en typ av EDS som inte går att se på gentester. Förhoppingsvis kan man lägga krut på att få ner dom generner på pränt nu när man fått en ansenlig summa donerad till forskning.

För er som önskar veta mer om bindvävsspectrat Ehlers Danlos Syndrom finns denna sida att botanisera i.

http://www.Ehlers-Danlos.com

Det finns alltså väldigt kompetenta läkare när det kommer till både det ena och det andra.

Dom syns sällan och får sällan cred för det dom gör.

För att förtydliga så letar jag inte diagnoser för att jag vill ha dom.

Jag vill bara få klart för mig var jag står i arvsmassan och hur det kan påverka framtida generationer.

Jag har gjort allt det här i det tysta och det är ingen som egentligen behöver engagera sig i det mer än jag.

Ni som var med 88 när allt gick helt åt pipsvängen kanske kan förstå det här.

När svaren kommer kanske jag kan skriva lite mer. Ämnet i sig är fortfarande otrolig laddat och kommer alltid att vara.

Nu tar jag kväll och fortsätter att redigera lite bilder.

Annonser