Vad hände här?

Standard

I dag har jag varit på läkarbesök.

Ett planerat besök som kom fortare än jag hade förväntat mig då jag inte är sjuk utan bara är intresserad av mina stölliga gener.

Dom flesta som följer mig vet att jag har den ärftliga bindvävsdefekten Ehlers-Danlos Syndrome.

Jag fick min diagnos 2005 efter att ha slitit hund i 3 år pga ett fall i milspåret.

En lång historia som har åkt Rollercoster sedan 2002.

Men idag är jag rätt stabil fysikt och jobbar mig framåt. Med ålder som motvikt.

Hur som helst så har vi inte bara det i släkten utan vi har även Hypertrofisk Kardiomyopati.

Jag själv är kollad för vad som känns en livistid sedan och min yngsta son är kollad.

För dig som vill veta mer om vad Hypertrofisk Kardiomyopati är kan läsa mer här https://www.internetmedicin.se/page.aspx?id=5728

För ca ett år sedan satt jag och surfarde runt och sökta just på det här. Och döm om min förvåning när jag insåg att man faktiskt kan gentesta för det. Jag tog kontakt med Uppsala och dom ansåg att det vore bra om jag blev remitterad till dom för utredning.

Riktigt så blev det inte utan jag hamnade på utredningen i Örebro.

Varför vill jag då ha gentester gjorda? Jo det handlar väldigt lite om mig och inte heller direkt om mina barn.

Det handlar om kommande generationer.

Om jag inte har genen så kan jag inte föra den vidare.

I dag var det då dags att träffa läkare. Ett snabb EKG som såg fullständigt normalt ut.

En god dialog där man inte såg behovet av gentester alls först. Vilket i sig var fullständigt rimligt i min värld efter att fått en mer utförlig förklaring.

Diskussionen fortsatte och jag förklarade hur jag såg på det, vad som var grejen för min del och varför.

Vi kom således in på att pappa dom i massiv hjärblöding, han i sin tur hade en kusin som dog en plötslig död i unga år.

Mormor hade problem med kroppspulsårdern och div andra kärlproblem.

Och det finns en hel del annat som kan skrivas ihop om detta.

Läkaren är väldigt påläst äve om Ehlers-Danlos Syndrom vilket förvånade mig MASSOR.

Han rådgör snabbt med en kollega,

Skickar remiss på UL hjärta för min del (jag är inte det minsta orolig)

Och tog genprover. Både för Hypertrofiks Kardiomyopati och för Bindvävsspectrat där EDS ingår.

Dom var eninga om att bilden som finns historikst gör att det är ytterst intressant med gentester.

Jag som viridigt och vänt på mig för att försöka hitta en lösning på att få en ny diagnostisterin för min EDS då läkaren som gav mig och många många fler än mig diagnos, inte brydde sig om att skriva typ i journalen och strödde lite förmånga diagnoser omkring sig.

Vilket är lite för vanligt.

Med tiden kommer en ny patientdatabas upprättas om allt går som det ska.

Där kommer man att samla alla som är gentestade för att kunna få en bättre och samlad bild av dom olika typerna av EDS och dom symtom som finns. Det i sin tur kommer att hjälpa många som i dag hamnar mella stolarna.

Min överrörlighet lär jag aldrig bli av med oavsett om gentesterna visar något eller ej. Det finns fortfarande en typ av EDS som inte går att se på gentester. Förhoppingsvis kan man lägga krut på att få ner dom generner på pränt nu när man fått en ansenlig summa donerad till forskning.

För er som önskar veta mer om bindvävsspectrat Ehlers Danlos Syndrom finns denna sida att botanisera i.

http://www.Ehlers-Danlos.com

Det finns alltså väldigt kompetenta läkare när det kommer till både det ena och det andra.

Dom syns sällan och får sällan cred för det dom gör.

För att förtydliga så letar jag inte diagnoser för att jag vill ha dom.

Jag vill bara få klart för mig var jag står i arvsmassan och hur det kan påverka framtida generationer.

Jag har gjort allt det här i det tysta och det är ingen som egentligen behöver engagera sig i det mer än jag.

Ni som var med 88 när allt gick helt åt pipsvängen kanske kan förstå det här.

När svaren kommer kanske jag kan skriva lite mer. Ämnet i sig är fortfarande otrolig laddat och kommer alltid att vara.

Nu tar jag kväll och fortsätter att redigera lite bilder.

Annonser

»

  1. Generellt sett är jag för en genetisk kartläggning av varje individ. Dock finns det risker med sådan kartläggning, eftersom det kan framkomma, exempelvis, att man är resultatet av sexuell otrohet (inte alls släkt med den make som ens moder är gift/sammanboende med) ELLER att man löper risk att utveckla allvarliga sjukdomar eller rent av dö i relativt unga år, något som kan vara ångestframkallande och därmed öka folks religiositet och woowooistiska tankar om en bättre värld efter den värld man lever i under jordelivet.

    En helt annan sak, Kulla-Gulla: Hur ställer du dig till obligatorisk DNA-provtagning och fingeravtryckstagning till polisens register av alla som har för avsikt att vistas innanför Sveriges gränser mer än en vecka? I dag tas blodprover på alla våra nyfödda, men dessa register är normalt sett inte åtkomliga för polisen. Vilket jag beklagar. Jag tror att vi sakta är på väg mot ett samhälle, där staten ser till att ha bättre möjligheter än hittills att spåra förövare av olika slag. Jfr med hur vi av allt att döma är på väg mot ett samhälle, om än långsamt, där det kommer att bli möjligt att själv få välja att avsluta sitt liv i förtid.

    Handen på hjärtat, Kulla-Gulla, visst skulle det bli ökad symmetri, ifall det bleve tillåtet att aktivt avsluta ett liv i livets slutskede (på ålderns höst). Det är ju redan sedan länge tillåtet att avsluta ett spirande liv i livets inledning (abort).

    Tyvärr är den här sortens tankar inte PK i nuläget. Den som framför sådana här åsikter i dagens samhälle blir lätt stämplad som psykiskt störd. Så genomsyrat är vårt sekulära samhälle än i dag av religiösa värderingar med rötter i heliga skrifter som skrevs under brons- och järnåldern.

    • Det finns alltid för och nackdelar med gentester. Och man bör väl antingen vara aktivt sjuk eller stå på en hyfsat solid grund när man ger sig in i leken. För min del så har jag svårt att tro att det skulle kunna göra mer än ge mig svar (vilket jag riskerar att ändå inte få)
      Jag brukar ändå säga att familj är inte blodsband. Familj är kärlek, omtanke och tålamod. En enhet som tål ett antal oväder och en del solsken.
      Dö ska vi alla göra, frågan är bara när. Men ibland kan man ha saker i bakfickan för att kanske låta en och annan möjlighet falla på plats så någon får ett längre liv.

      Ja att vi ska ta fingeravtrycker är det knappast något snack om. Har man rent mjöl i påsen är det inget problem. DNA kan vara både bra och dåligt samtidigt som det säkert skulle avskräcka en hel del och du kan ju inte göra om eller förstöra ditt DNA.

      Jag är helt för aktiv dödshjälp. Finns bara en väg ut så ska man kunna välja det. Man ska inte behöva bli uppäten av sin egen kropp just för att vi har korkade ”etiska” regler.
      Varför ska en gammal människa ligga sängbunden i flera år bara för att personen är gammal och hjärtat vägrar att sluta slå?
      Inte orka något alls, inte få komma ut, en å annan akut sväng till sjukhus för div åkommor.
      Nä den dagen jag blir så gammal ska jag se till att ha någon som kan göra plågan kort åt mig.
      Abort ska man inte använda som preventimedel som en del fatktisk gör.
      Men jag kan se fördelen av att ha den möjligheten då det faktiskt händer saker som gör det nödvändigt.

      Tänk att bli utsatt för en våldtäckt och bli gravid och sen nekad abort liksom? Stackars barn.
      Och sjukdomstillstånd som upptäcks sent där det ändå inte kommer bli ett barn som är livskraftigt på egen hand.
      Eller om det är risk för mammans liv.

      Men jag tror man kanske använder det lite för lättvindigt många gånger tyvärr.

      I Sverige är det inte länger PK att ha en åsikt. Du ska bara bejaka och tacka och ta emot.
      Vi är lätt hjärntvättade där vi ska köpa alla lögner och undanmanövrar som krävs för att våra politiker ska få feta arvoden och pensioner medan dom sitter i div instanser och kokar geggamojja i all oändlighet.

      Vad månne det bliva?

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google+-foto

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s